Questions
fréquemment posées
 Quelle
est l'espérance de vie d'une personne ostéogenèse
imparfaite?
Que sont les bisphosphonates et comment fonctionnent-ils?
Je suis d'une forme légère de l'OI. Ai-je un
risque d'avoir une enfant d'une forme sévère?
Quelle
est l'espérance de vie d'une personne ostéogenèse
imparfaite?
Cela dépend
du type d'OI :
Pour les formes légères et intermédiaires (type
I et IV), l'espérance de vie est semblable à celle
de personnes non OI.
Par contre, pour les formes sévères (type III), il
semblerait que les décès soient plus prématurés.
D'après une étude écossaise, les causes de
mortalité seraient pour une grande part respiratoires (pneumonie,
bronchite, bronchiolite,..) et cardiaques (suite aux déformations
thoraciques). D'autres causes sont de natures neurologiques (impressions
basilaires). Les saignements intracrâniens par suite de traumatismes
ou spontanés peuvent également être responsables
de décès précoces.
Ces observations
montrent combien il est important de maintenir une bonne capacité
respiratoire et d'éviter autant que possible tout traumatisme.
(Réf. texte)
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Que
sont les bisphosphonates?
Les bisphosphonates
constituent une famille de composés qui ont une très
grande affinité pour les phosphates de calcium, la forme
de calcium que l'on retrouve précisément dans les
os. Le pamidronate (Aredia®), l'alendronate (Fosamax®),
le zoledronate, ... sont tous des bisphosphonates.Ils se fixent
donc à la surface de l'os, empêchant ou inhibant ainsi
la résorption osseuse.
Comment fonctionnent-ils?
L'os est un tissu
dynamique, en perpétuel remodelage (alternance de résorptions
et de formations osseuses), même si celui-ci est moins important
à l'âge adulte. Le remodelage osseux permet à
l'os de croître, de se développer, de se réparer,
de s'adapter aux contraintes physiques qu'on lui impose (charge,..
) En se fixant par affinité à la surface de l'os,
les bisphosphonates inhibe la résorption osseuse, favorisant
ainsi sa formation. L'os devient plus minéralisé et
aquiert une structure de meilleure qualité.
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Je
suis atteint de la forme légère de l'OI. Ai-je un
risque d'avoir un enfant d'une forme sévère?
Non, il n'y a pas
de "saut" dans les formes. C'est la même mutation
chez l'un des parents qui est transmise à l'enfant. Les effets
sont donc semblables. Il peut bien sûr y avoir une variation
du phénotype mais cela reste mineur. En d'autres termes,
une personne atteinte d'une forme légère d'OI ne risque
pas de donner naissance à un enfant atteint d'une forme sévère.
Il y a toutefois une exception : le mosaïcisme somatique mais
qui ne représente que 7% des risques pour les formes sévères
à très sévères.
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