Sommaire
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Qu'entend-on par ostéogenèse
imparfaite?
Quelles sont les causes de l'OI ?
Quels sont les traitements?
Le terme d'ostéogenèse
imparfaite (OI) recouvre un ensemble de pathologies génétiques
du tissu conjonctif dont la caractéristique principale est
la fragilité osseuse.
L'O.I. se manifeste différemment et
à des degrés divers chez chaque personne. Petite
taille, déformations osseuses, surdité, problèmes
respiratoires et dentaires sont autant de manifestations conséquentes
à la fragilité osseuse auxquelles les personnes OI peuvent
aussi être amenées à faire face.
La fréquence de l'OI est estimée à 1/10 000 (mais
elle varie selon les types) et une
personne affectée a un risque de 50% de transmettre la maladie
à chaque conception. L'OI est donc une maladie rare
et autosomique dominante.
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Quelles
sont les causes de l'OI?
L'OI est due dans 90% des cas à un défaut d'une
protéine appelée "collagène I" qui se
trouve principalement concentrée dans les os et les dents.
Contrairement à des idées véhiculées, une
personne OI ne manque pas de calcium mais c'est ce dernier qui
ne parvient pas à se fixer dans les os, car la trame osseuse
est défectueuse ou présente en trop faible quantité.
Il faut cependant veiller à ce que l'alimentation ne soit pas
déficitaire en calcium.
Dans le reste des
cas, la cause reste encore inconnue même si l'on peut supposer
une déficience dans les protéines qui interagissent
avec le collagène I.
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Quels
en sont les traitements?
Jusqu'il y a peu, aucun médicament n'avait véritablement
prouvé une réelle efficacité. Le médecin
ne pouvait que réparer les fractures ou intervenir chirurgicalement
pour corriger les déformations squelettiques.
Aujourd'hui, il apparaît que les bisphosphonates
soient très prometteurs et constituent actuellement un enjeu
non négligeable dans le traitement de l'OI..Testés
depuis plusieurs années au Canada, le Pamidronate
donne de très bons résultats quant à la qualité
de la structure osseuse des personnes OI. Ce traitement est maintenant
bien administré à travers le monde. L'Alendronate,
plus puissant, fut également utilisé avec succès
mais auprès des patients adultes vu la précaution
d'emploi. Une étude est entreprise chez des OI adultes à
Lyon (France) vient de se terminer (octobre 2002). Les résultats
sont attendus avec impatience. Le Zoledronate,
encore plus puissant devrait être mis à l'étude
dans 5 pays participants, dont la Belgique, mais le retard est considérable
et semble de plus en plus compromis à l'heure actuelle.
L'immobilisation
est à éviter aussi souvent que possible car elle
fragilise encore plus le squelette.
A ce titre, la kinésithérapie est vivement
conseillée et devrait faire idéalement partie intégrante
de la vie d'une personne OI, et ce, en synergie avec les autres
traitements.
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