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Sommaire :

Qu'entend-on par ostéogenèse imparfaite?
Quelles sont les causes de l'OI ?
Quels sont les traitements?

Qu'entend-on par ostéogenèse imparfaite?


Le terme d'ostéogenèse imparfaite (OI) recouvre un ensemble de pathologies génétiques du tissu conjonctif dont la caractéristique principale est la fragilité osseuse.
L'O.I. se manifeste différemment et à des degrés divers chez chaque personne. Petite taille, déformations osseuses, surdité, problèmes respiratoires et dentaires sont autant de manifestations conséquentes à la fragilité osseuse auxquelles les personnes OI peuvent aussi être amenées à faire face.
La fréquence de l'OI est estimée à 1/10 000 (mais elle varie selon les types) et une personne affectée a un risque de 50% de transmettre la maladie à chaque conception. L'OI est donc une maladie rare et autosomique dominante.

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Quelles sont les causes de l'OI?


L'OI est due dans 90% des cas à un défaut d'une protéine appelée "collagène I" qui se trouve principalement concentrée dans les os et les dents.

Contrairement à des idées véhiculées, une personne OI ne manque pas de calcium mais c'est ce dernier qui ne parvient pas à se fixer dans les os, car la trame osseuse est défectueuse ou présente en trop faible quantité. Il faut cependant veiller à ce que l'alimentation ne soit pas déficitaire en calcium.

Dans le reste des cas, la cause reste encore inconnue même si l'on peut supposer une déficience dans les protéines qui interagissent avec le collagène I.

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Quels en sont les traitements?


Jusqu'il y a peu, aucun médicament n'avait véritablement prouvé une réelle efficacité. Le médecin ne pouvait que réparer les fractures ou intervenir chirurgicalement pour corriger les déformations squelettiques.

Aujourd'hui, il apparaît que les bisphosphonates soient très prometteurs et constituent actuellement un enjeu non négligeable dans le traitement de l'OI..Testés depuis plusieurs années au Canada, le Pamidronate donne de très bons résultats quant à la qualité de la structure osseuse des personnes OI. Ce traitement est maintenant bien administré à travers le monde. L'Alendronate, plus puissant, fut également utilisé avec succès mais auprès des patients adultes vu la précaution d'emploi. Une étude est entreprise chez des OI adultes à Lyon (France) vient de se terminer (octobre 2002). Les résultats sont attendus avec impatience. Le Zoledronate, encore plus puissant devrait être mis à l'étude dans 5 pays participants, dont la Belgique, mais le retard est considérable et semble de plus en plus compromis à l'heure actuelle.

L'immobilisation est à éviter aussi souvent que possible car elle fragilise encore plus le squelette.
A ce titre, la kinésithérapie est vivement conseillée et devrait faire idéalement partie intégrante de la vie d'une personne OI, et ce, en synergie avec les autres traitements.

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